一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：先心、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。

二、出生缺陷发生的原因

1、遗传因素，2、环境因素，3、营养的因素，4、其他因素。

三、主要营养素缺乏与出生缺陷有什么关系？

营养对于母体的发育和胎儿的发育至关重要，胎儿的营养来自母体，而母体的营养摄入不足亦会影响胎儿的发育，严重者会影响胎儿的生物合成代谢，对其以后的组织结构和功能都会有影响。

①食物中叶酸缺乏可引起神经管畸形的高发，碘营养缺乏引起的婴儿智力发育、先天性风疹综合症、地中海贫血、葡萄糖－6－磷脱氢酶缺乏症等都是母体缺乏某些营养素而引起的。此外，其它的营养素缺乏亦会产生相关的一些影响。

②妇女孕期缺锌，就会影响胎儿的发育，或形成中枢神经系统先天畸形，或骨骼发育不良、眼过小、脑积水、脑膨出、主动脉狭、胎儿皮肤脆性增加、体重降低、先天性心脏病、尿道下裂、多发性畸形及肾畸形等。

③钙和维生素D是胎儿牙齿和骨骼生长所必需的，如果母体缺乏，供给不足，会导致胎儿骨骼、牙齿发育异常、迟缓，甚至引起胎儿性佝偻病。

④维生素A缺乏或过量均可引起胎儿先天性畸形。孕期严重缺乏者可使婴儿发生无眼及小头畸形。如果母亲血中维生素A过高，则所生的婴儿的中枢神经系统易出现畸形。

⑤维生素B2的缺乏可降低电子传递系统活性，使胚胎的糖原、蛋白质、脱氧核糖核酸、核糖核酸的水平降低而致畸。
     ⑥孕妇缺铁，则下一代会发生低血红蛋白性贫血。患严重贫血的母亲所生的婴儿的红细胞体积比正常婴儿小19%，血红蛋白含量低20%。
     ⑦母体缺锰，可引起下一代骨骼异常，使新生儿共济失调及脑功能不正常，如癫痫性紊乱、高惊厥性等。
     ⑧铁、维生素B12的缺乏严重者往往可导致唇鄂裂的发生。

四、出生缺陷三级预防什么？

一级预防是孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过孕前3个月至孕期前3月服用叶酸片或者福施福。健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；

二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；

三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿、幼时无法吸吮、喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。

五、孕期保健应该注意些什么？

（1）合理营养：保证孕期充足的蛋白质、维生素等的供应。不偏食、避免吃发芽的土豆等变质食物，适当补充维生素、矿物质。

（2）预防感染：

（3）谨慎用药：特别是孕早期，决不可自己滥用药物。

（4）戒烟戒酒：

（5）避免放射线照射及接触同位素

（6）减少环境污染：妇女在打算怀孕和孕早期脱离有害的职业性接触，减少食品污染及防止食物变质。

（7）避免接触高温环境：如工业高温环境，热炕及电热毯，桑那浴等。高热时尽量用物理降温。

（8）避免高龄：准备做父亲的也应避免高龄生育，并同样在妻子至少孕前三个月避免与环境致畸物接触，以保证精子健康。